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新闻网快讯(记者张祥)6月,国际糖尿病领域的顶级杂志《糖尿病护理》(if: 15.6)正式发表了同济医学院附属梨园医院内分泌科金思教授团队的研究成果,“威尔逊病伴有Atp7b基因新型复合杂合性变异,表现为7型糖尿病”。金思教授的博士生李居怡是第一个小系列,金思教授是交流小系列。这是第一份由肝豆状核变性引起糖尿病的国际报告。
糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病,高血糖通常是由胰岛素抵抗或二者兼有引起的。威尔逊病是一种古老的疾病,由威尔逊于1912年首次描述。WD是一种常染色体隐性铜代谢缺陷,其特征是肝细胞损伤和脑变性。WD是少数可治疗的神经原性疾病之一,其关键是早期发现、早期诊断和早期治疗。
金思教授的团队发现,一些严重的成人糖尿病患者胰岛β细胞功能不良,与1型糖尿病相似,糖尿病自身抗体阴性,伴有肝功能异常和认知功能障碍,怀疑患有肝豆状核变性。经过一系列临床检查,如青霉胺除铜试验和核磁共振成像,患者被临床诊断为肝豆状核变性。青霉胺驱铜后,患者胰岛功能恢复缓慢,血糖控制逐渐改善,认知能力提高。当患者因过敏停止使用青霉胺时,血糖控制再次恶化。当另一种药物二巯基丁二酸用于继续排铜治疗时,血糖情况再次得到控制。为了从基因水平进一步分析发病机制,对肝豆状核变性的致病基因铜转运蛋白ATP7B的外显子进行测序,证实该基因存在两个杂合突变,从而证实了肝豆状核变性的诊断。ATP7B基因的这种突变会使铜离子转运紊乱,过多地沉积在肝脏、基底神经节、胰腺等部位,并对相应的器官造成损伤。其中,胰腺损伤是糖尿病的重要发病机制。深入的细胞分子发病机制目前正在进一步研究。
糖尿病护理2020年6月;43(6): 1363-1365
金思教授团队长期从事糖尿病及其并发症的诊断、治疗和转化医学研究,在国家自然科学基金、教育部新世纪人才基金和湖北省医学领军人才基金的支持下,取得了丰硕的成果。他在国际著名期刊上发表了50多项研究成果,其中包括《糖尿病护理》、《自噬》,被国际同行广泛引用。
来源:荆州新闻
标题:《糖尿病医学》发表了李源医院金伟教授团队的最新研究成果
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