青岛西海岸新区：26万育龄妇女免费享受基因检测

本篇文章1286字，读完约3分钟

中国青岛经济网6月12日电(记者刘成通讯员韩立)近日，记者从青岛西海岸新区了解到，该区依托华大基因的技术力量，率先开展无创产前基因检测、新生儿遗传病检测和“基因检测与民生工程”，免费覆盖全区户籍和常住人口。据估计，五年后，新区新生儿出生缺陷率将达到世界最低水平，同时，在降低妇女乳腺癌和宫颈癌发病率方面将取得突破性进展，从而实现基因技术对民生的益处。

据报道，传统产前筛查项目中的Down筛查技术仅筛查t21和t18，而不能筛查13三体或其他染色体异常，准确率约为80%，有一定的假阳性率(约5%)，导致大量“漏检”和“意外伤害”。另外，对于35岁以上的高龄孕妇，传统的唐筛查基本上不再作为筛查手段，而是直接列为高危孕妇，建议进行羊膜穿刺术(流产率为0.5%)，这给很多家庭带来了不必要的风险。

“无创产前基因检测更全面，很大程度上解决了传统唐筛查无法解决的问题。"检测准确率为99.9%，假阳性率小于0.1% . "华大基因董事长王健表示:“华大目前是中国唯一一家拥有自主知识产权的临床测序机构。它也是世界上仅有的三家能够独立开发和生产临床测序仪的公司之一。”目前，华大已在全球范围内开展了200多万次无创性产前检查(染色体异常检查)，发现15000多例阳性胎儿，挽救了15000个家庭，帮助他们避免了遗传缺陷儿的出生。

据介绍，位于西海岸新区中德生态园的华大基因北基地项目总投资30亿元，占地60亩，其中一期投资7亿元，建筑面积2万平方米。将建造三栋大楼，即R&D大楼、样本图书馆和数据库，主体已经完成。目前，1000多平方米的实验室已经建成并投入使用。拥有华大基因完全自主知识产权的9台国产基因测序仪bgiseq-500落户实验室，建成了山东省最大的基因组学研究中心，可为新区人群提供最高的国际检测服务。

“出生缺陷综合防治”是青岛市办公室2017年的实际工作之一。在此基础上，新区已将宫颈癌预防(hpv基因)筛查列为新区办公室的实际项目内容，依托市、区妇幼保健服务网络，以华大基因的基因检测技术和产前诊断服务作为传统筛查、新筛查、听力筛查和妇女“两癌”筛查项目的有效补充和完善，可有效减少出生缺陷。

据了解，新区现有人口184万，其中育龄妇女26万人。在知情同意和自愿选择的基础上，新区居民符合国家生育政策，可在新区或青岛市指定机构进行筛查。无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋检测可以免费，产前筛查中的高危人群可以通过羊膜穿刺术免费进行产前诊断。在新区居住一年以上的流动人口可免费享受无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋四项常见基因检测。同时，在新区农村地区登记的已婚育龄妇女也可以享受免费的宫颈癌预防(hpv基因)筛查。上述服务全部由政府支付，免费服务和服务对象在全国处于领先地位，基本实现了新区孕妇、新生儿和适龄妇女的全覆盖。

“民生基因检测工程”于今年4月25日正式启动。截至6月8日，共收集1907份无创性产前筛查样本，共报告1238例，其中t21高危2例，t18高危2例，t13高危2例，其他染色体异常9例。

来源：荆州新闻