第三代体外受精技术在十堰市人民医院取得了又一次突破。首例阻断12型肾结核

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湖北日报讯(记者饶、通讯员、郑)5月20日，湖北科技情报研究所检索中心报道，十堰市人民医院出生的试管婴儿是世界上第一个成功阻断结核12型单基因遗传病的第三代试管婴儿。

卜女士的第一个孩子，33岁，在5岁时出现肾衰竭，并在治疗4个月后离开；第二个孩子在5岁时也出现了肾功能衰竭，现在他每周三次进行血液透析。2017年，当第二个孩子生病时，全家人都接受了基因检测，发现这个孩子的TTC21B基因有两个致病突变，这两个突变来自他们的父母。在十堰市人民医院生殖医学中心第一任医生蒋的建议下，他们接受了该中心遗传顾问邓凯博士的遗传咨询。

邓凯介绍，由TTC21B基因突变引起的结核12型是8000多种已知单基因遗传病之一，尚未被列入中国首批121种罕见疾病。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、间质纤维化、晚期髓样囊肿等。显著的肾小球损伤很快导致肾衰竭，并且没有药物治疗，因此只能通过血液透析来维持。由TTC21B基因突变引起的12型肾结核通常为常染色体隐性遗传。尽管两对夫妇都携带致病基因突变，但他们并没有生病，并且已经生了两个孩子。可以判断该疾病在该家族中为常染色体隐性遗传，通过第三代体外受精技术可以获得健康的后代。

十堰市人民医院生殖医学中心主任张长军带领团队决定让患者进入植入前基因诊断和治疗周期，即检测胚胎的染色体和基因，然后将无疾病的胚胎植入子宫进行妊娠。经诱导排卵、体外受精、胚胎培养和囊胚活检，布女士获得4个囊胚。活检后，基因检测发现其中2个为携带2个致病突变的复合杂交胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎。最后一个胚泡携带来自母亲的基因突变，染色体为非整倍体。理论上，由这个胚胎形成的胎儿不会生病。根据2018年的说法，在胚胎植入之前，医生将它植入了布女士的子宫，并成功受孕。4月3日，她生下了一个4.3公斤的健康男婴。满月后，通过遗传学验证，结果与胚胎测试结果一致。

据张长军介绍，这项成果汇集了该中心20多年来积累的多项尖端医学技术，包括基因检测、单倍型单核苷酸多态性、胚胎植入前基因诊断等。

来源：荆州新闻